Upoznati studente dentalne medicine s područjem primjene temeljnih genetičkih principa u kliničkoj praksi i pružiti im uvid u genetičku podlogu nastanka razvojnih poremećaja i genetičkih bolesti orofacijalnih struktura. Primjena različitih genetičkih postupaka i tehnika u kliničkoj praksi u svrhu multidisciplinarnoga pristupa bolestima i poremećajima koji zahvaćaju orofacijalnu regiju.
Genetika je jedno od polja medicine koje se u posljednje vrijeme najbrže razvija, te je molekularna biologija integrirana u sve dijelove medicinske znanosti. Svaki medicinski stručnjak 21. stoljeća, u postgenomskom dobu, mora duboko i opsežno poznavati osnovne principe humane genetike i njihovu široku primjenu u zdravlju i bolesti. Važnu ulogu u normalnom razvoju, pa i u nastanku poremećaja kraniofacijalne regije ima nasljeđivanje, odnosno genetika. Suvremene metode genomike i bioinformatike dovele su do značajnog napretka u određivanju uzroka mnogobrojnih sindroma i poremećaja razvoja orofacijalinih struktura kao što su rascjep usne i nepca.
Principi nasljeđivanja. Osnovne molekularne metode za dijagnostiku genetičkih poremećaja. Principi uzimanja anamneze. Rodoslovno stablo. Poremećaji kraniofacijalne regije. Genetičke anomalije zuba. Genetički poremećaji cakline i dentina. Genetički poremećaji parodontnih struktura. Kromosomopatije kraniofacijalne regije. Metabolički sindromi s orofacijalnim i dentalnim promjenama. Displazijski sindromi. Rascjepi usne i nepca. Genetička podloga čestih dentalnih bolesti. Genetičko savjetovanje u dentalnoj medicini i prevencija orofacijalnih poremećaja.
Obvezatna literatura
- Škrinjarić I. Orofacijalna genetika. Školska knjiga, Zagreb; 2006.
Dopunska literatura
- Turnpenny P, Ellard S. Emeryeve osnove medicinske genetike. 14.izdanje, Medicinska naklada, Zagreb; 2011.
- Hennekam R, Allanson J, Krantz I. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Fifth Edition. Oxford University Press, Oxford; 2001.
- Najnoviji znanstveni radovi iz područja prema preporuci nastavnika.
Nakon uspješno završenog predmeta, student/-ica će biti sposoban:
- prepoznati tip i način nasljeđivanja genetičkih poremećaja orofacijalnih struktura
- razumjeti molekularnu osnovu patofiziologije poremećaja orofacijalne regije
- uzeti obiteljsku anamnezu i izraditi rodoslovno stablo na temelju iste
- procijenit opravdanost provođenja genetičkih testiranja u kliničkoj praksi
- primijeniti principe nasljeđivanja i metode molekularne dijagnostike u postavljanju dijagnoze genetičkih poremećaja orofacijalne regije
- sudjelovati u multidisciplinarnome pristupu dijagnostike i liječenja bolesnika s genetičkim poremećajima orofacijalnih struktura
- prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo različitih oblika nasljeđivanja
- samostalno i kritički interpretirati znanstvenu literaturu iz područja orofacijalne genetike
- znati klasificirati genetičke probleme za genetičko savjetovanje
- prenijeti informaciju bolesniku u skladu s osnovnim načelima genetičkog savjetovanja